Genetičkim testiranjima na BRCA1 i BRCA2 mutacije može se utvrditi visoki rizik od razvoja raka dojke i raka jajnika te pomoći u određivanju preciznije terapije za liječenje ovih bolesti
U Hrvatskoj se godišnje postavi 400 novih dijagnoza raka jajnika, no često tek u kasnom stadiju zbog prikrivenih simptoma. Osim toga, svaka deseta žena oboli od raka dojke pa osobito zabrinjava činjenica da većina žena i općenito građana Hrvatske još uvijek nedovoljno upoznata s genetičkim testiranja, koja mogu biti ključna u smanjenju ovih brojki.
Nedavno provedeno Ipsosovo istraživanje među više od 600 ispitanika, uključujući i osobe koje su preboljele ili trenutačno boluju od raka dojke ili jajnika, pokazalo je da gotovo 90 posto ispitanika zna vrlo malo ili gotovo ništa o BRCA testiranju. Genetička testiranja na mutacije BRCA 1 i BRCA 2 gena izuzetno su važna jer omogućuju ranu dijagnozu i preventivne mjere za osobe s povećanim rizikom, ali i ciljanije terapije za oboljele, što potencijalno može poboljšati ishode liječenja.
Stoga se pet udruga, ‘‘Sve za nju," "Nismo same," "Europa Donna Hrvatska," "Caspera" iz Splita i "Ja Ka" iz Osijeka, udružilo u inicijativi #NeZaboraviMe kako bi istaknule važnost BRCA testiranja za prevenciju, rano otkrivanje i liječenje raka dojke i jajnika. Ciljevi kampanje su uspostavljanje potrebnih uvjeta za testiranje u okviru javnog-zdravstvenog sustava, kako bi se svaka žena koja za to ispunjava kriterije testirala. Također, cilj je i educirati što veći broj žena te njihovih obitelji i prijatelja o važnosti BRCA genetičkog testiranja.
Inače, BRCA 1 i BRCA 2 su geni koje ima svatko od nas, a pomažu u sprečavanju raka stvarajući proteine koji čuvaju stanice od abnormalnog rasta. Međutim, ako je kod njih prisutna mutacija, odnosno pogreška, tada se povećava rizik od raka jajnika i dojke, ali i nekih drugih vrsta raka. ‘‘BRCA testiranja zaista mogu pomoći zdravim ženama da utvrde visoki rizik od razvoja raka dojke i raka jajnika, a za pacijentice s već postavljenom dijagnozom testiranje osigurava precizniju terapiju za liječenje ovih bolesti‘‘, ističe predsjednica udruge Europa Donna Hrvatska doc. dr. sc. Vesna Ramljak, koja je ujedno i voditeljica Odjela za onkološku patologiju i kliničku citologiju na zagrebačkoj Klinici za tumore.
Prije samog BRCA testiranja, potrebno je obaviti genetsko savjetovanje u kojem bi trebali sudjelovati različiti stručnjaci, uključujući liječnike obiteljske medicine, onkologe, kirurge i psihologe. Ovaj holistički pristup je ključan jer u procesima testiranja i liječenja, nisu važne samo informacije koje se dobivaju, već i podrška, pristup i psihološka pomoć.
Podatak o mutaciji BRCA gena važan je i za zdrave članove obitelji, radi utvrđivanja rizika za razvoj određenog tipa raka, ali i provođenje češćih i ranijih preventivnih pregleda te profilaktičkih mjera, koje će taj rizik smanjiti. Prim. mr. sc. dr. Višnja Matković voditeljica Odjela za radioterapiju i kemoterapiju Zavoda za ginekološku onkologiju Klinike za ženske bolesti i porode KBC-a Zagreb susreće s BRCA pozitivnim pacijenticama te ima mogućnost usmjeriti njihove srodnice na odlazak u ambulantu za nasljedne bolesti: ‘‘Rak jajnika i dojke ne može se zaustaviti, ali otkrivanje u ranoj dobi može učiniti da bude izlječivo.‘‘, poručuje.
No, najveći je izazov što ovo testiranje još uvijek nije dostupno u dovoljnoj mjeri, a upravo to udruge okupljene oko inicijative #NeZaboraviMe žele promijeniti u što kraćem roku. BRCA testiranje trebalo bi postati standardna praksa u hrvatskom javnom-zdravstvenom sustavu.